がん患者の73%に「治療の手がかり」

がんの治療法は一人ひとり異なるべき——そんな「精密医療」の理念を裏付ける大規模な実臨床データが、2026年3月にNature Medicine誌で報告されました。固形がん患者888人を対象にした全ゲノム解析（WGS）により、73%もの患者で治療に直結しうる遺伝子変異が同定され、実際に治療を受けた患者では生存期間の有意な延長が確認されています。

研究の概要——888人のがんゲノムを丸ごと読み解く

オランダがんセンターおよびハートウィヒ医学財団を中心とする研究チームは、888人の固形がん患者を対象に、腫瘍組織と正常組織のペアでWGSを実施しました。WGSの成功率は89%、結果が返るまでの所要日数は中央値でわずか6営業日でした。

最大の成果は、患者の73%で治療標的となりうるバイオマーカーが見つかったことです。内訳をみると、27%は既に保険適用のある治療薬に、63%は臨床試験中の実験的治療に対応していました。

1年以内にバイオマーカーに基づく治療を開始した割合は、保険適用治療の対象者で40%、実験的治療の対象者で19%でした。そしてバイオマーカー情報を活用して治療を受けた患者群は、そうでない患者群と比較して全生存期間の中央値が31%延長し、日数にして約96日の上乗せ効果が認められました。

注目すべきは、原発不明がん（CUP）患者123人のうち67%で、WGSが診断の確定や治療選択肢の特定に寄与した点です。68%の患者が腫瘍タイプに特化した治療を開始できました。さらに、全体の6.5%から遺伝性がんリスクに関わる病的な生殖細胞系列変異が検出され、本人のみならず血縁者の予防医療にもつながる情報が得られています。

日常生活への示唆——知っておきたい3つのこと

1. ゲノム検査について主治医に相談する 日本でも「がん遺伝子パネル検査」は保険適用されています。標準治療で十分な効果が得られない場合や、希少がん・原発不明がんと診断された場合には、がんゲノム医療中核拠点病院への紹介を主治医に相談してみてください。

2. 家族歴を整理しておく 6.5%の患者から遺伝性の変異が見つかったという結果は、がんの家族歴がある方にとって遺伝カウンセリングの意義を改めて示すものです。血縁者のがん罹患歴を把握しておくことが、早期発見・早期介入への第一歩となります。

3. 「精密医療」の選択肢は広がっている 全ゲノム解析は従来のパネル検査よりも幅広い変異を検出できます。今回の研究は、WGSが研究段階を超え、実臨床で十分に機能することを示しました。技術の進歩とともに、自分のがんに最も適した治療を見つけられる可能性は着実に高まっています。

出典

van Putten, J., Snaebjornsson, P., Bosch, L.J.W., Koster, R. et al. "Real-world clinical utility of tumor whole-genome sequencing in solid cancers." Nature Medicine (2026). DOI: 10.1038/s41591-026-04280-2